2023年是第12个世界唐氏综合征日，今年的主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”。陵水县人民医院/青大附院海南分院妇产科在3月21日世界唐氏综合征日来临之际，海医一附院产前诊断中心凌奕主任团队应邀到我院妇产科开展学术交流活动。
学术会前，我院妇产科主任赖金荃代表妇产科向专家团队的到来表示感谢，借此机会能与专家们沟通交流，不断提升我们的医疗技术水平，为我院以后的产前筛查填补缺失的短板奠定基础。随后以座谈会的形式对妇产科进行了介绍，汇报了科室业务开展情况，让上级专家团队对我院妇产科有更深的了解，希望通过海医一附院产前诊断中心凌奕主任团队的带领与帮扶下，以及科室每一位医护人员的共同努力下，提升我院产前筛查及产前诊断技术水平。
 

 
交流会上海医一附院产前诊断中心凌奕主任还依次进行了《双胎妊娠相关的遗传学问题》《胎儿超声结构异常的遗传咨询及处理》《医学遗传学基础知识》为题的精彩讲座，通过日常案例分享，生动的图文并茂让大家更形象地去了解产前筛查遗传学内涵及异常结构改变处理等；还分享了一些特殊疑难病例的诊断及处理成功经验，让大家能够在学术信息上有更多的沟通和交流。凌主任结合多年的临床经验分享如何更精准地处理死胎体标本为临床诊疗、科研提供有价值的病理数据。总结成功经验，同时与在场的专家们一起对该病例进行深入探讨，与会人员纷纷反应受益匪浅。
精彩的学术交流后，在我院门诊二楼妇产科开展了唐氏综合征日公益义诊活动，由产前诊断专家及产科专家为孕妇们进行咨询义诊。共为三十余名孕妇进行产前咨询，并进行免费产前筛查彩超。
 

 
凌奕主任现场为孕妇们看诊、解答疑惑并进行检查

现场为孕妇们发放健康宣教手册；进行常规检查
 
 
通过此次义诊及学术交流，使我院与海医一附院搭建了良好的学术交流的桥梁，提高了我院妇产科业务能力水平，更好地为母胎健康保驾护航。
 
 
 
【科普知识】 
唐氏综合症临床表现多样，主要包括特殊面容（发生率70%）、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退（发生率接近100%）等。
特殊面容：圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜，内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等。 
智力低下：患儿成年后智商一般介于30～60之间（正常成年人90-110），智力低下为本病最突出、最严重的临床表现。 
骨骼发育异常：身材矮小，手指粗短，第5指变短内弯（发生率60%），骨盆发育不良。
皮肤：通贯掌，颈背部皮肤松弛。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲，手掌的横向纹路只有一条，断掌，脚趾第一与第二趾之间间距较大
生长发育迟缓：四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚。
其他：先天性心脏病，甲状腺功能低下，不育，免疫力低下，血液系统疾病等。
唐氏综合症目前尚无有效治疗方法，患者平均寿命短，25%～30%≤1岁，50%≤5岁，智力与发育严重落后，需要家人及社会采取综合措施，包括医疗和社会援助，如伴有先天性心脏病或其他畸形的可考虑手术矫治。
【预防】
唐氏综合症尚无有效治疗方法，产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键。
产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
唐氏筛查：又称为母血清学产前筛查，一般分为早期筛查（孕9周至孕13周+6），中期筛查（孕15周至孕20周+6），根据孕妇年龄、体重、末次月经、B超、受孕方式、家族史等，结合血清学标志物水平（早期PAPP-A+β-HCG，中期AFP+HCG+uE3），通过评估模型处理后得出风险值。
无创DNA检测：又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。自然受孕的孕妇孕周≥12周，通过抽取孕妇外周血获取胎盘滋养层细胞降解后就进入母体血液循环的DNA片段进行测序分析，从而评估胎儿21、18、13号染色体的数目。无创检测仅抽取孕妇外周血，不影响胎儿，是安全方便的操作，但其检测范围相对窄，价格高昂，需要医生掌握其适应症及检测意义。
介入性产前诊断：介入性产前诊断是指通过穿刺的方式，直接获取胎盘绒毛（绒穿）、羊水细胞（羊穿）、脐带血（脐穿），进行培养扩增，获取分裂期细胞后行染色体核型分析。介入性产前诊断的结果是全面的，不仅包括所有染色体的数目，还可以检测染色体的结构，作为最终诊断依据。介入性产前诊断是有创操作，有一定风险及相关的适应症与禁忌症，需要在具有产前诊断资质的机构（产前诊断中心）内进行。